Complicanze della Cardiomiopatia Ipertrofica
Aritmie
Diversi tipi di aritmie, o irregolarità del battito cardiaco, sono frequenti nei pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica e vengono spesso identificate durante una prova da sforzo o monitoraggio Holter. Aritmie prolungate, note come tachicardia ventricolare sostenuta (> 30 secondi) o fibrillazione atriale sono particolarmente importanti e richiedono un trattamento nella grande maggioranza dei casi. Aritmie transitorie come le extrasistoli e o le tachicardie ventricolari brevi (tachicardia ventricolare nonsostenuta) sono molto più frequenti. In particolare, la documentazione con esame Holter di tachicardie ventricolari brevi può avere importanti implicazioni prognostiche.
Tachicardia Ventricolare Sostenuta
La tachicardia ventricolare sostenuta è una serie prolungata (> 30 secondi) di battiti anormali che nascono dai ventricoli. È un’aritmia rara, ma molto grave nella Cardiomiopatia Ipertrofica in quanto può portare a una fibrillazione ventricolare e a morte improvvisa. I pazienti in cui viene documentata questa aritmia sono candidati ad essere trattati con un defibrillatore impiantabile (vedi sezione terapia).
Insufficienza Cardiaca Congestizia
Ogni paziente con Cardiomiopatia Ipertrofica che accusa affanno durante attività fisica ha, in senso stretto, un certo grado di insufficienza cardiaca. Questi sintomi si manifestano in modo importante in una minoranza dei pazienti. Questa è tuttavia una forma diversa di insufficienza cardiaca rispetto a quella presente nella malattia coronarica o in molte altre malattie di cuore; nella Cardiomiopatia Ipertrofica, l’insufficienza cardiaca congestizia si manifesta, paradossalmente, in un cuore che non è dilatato (ingrandito) e mostra una normale contrazione dei ventricoli. In altre malattie, l’insufficienza cardiaca è una condizione grave, che compare frequentemente dopo un infarto miocardico (”attacco cardiaco”), e caratterizzata da ventricoli dilatati che si contraggono poco. Occasionalmente, l’insufficienza cardiaca nella cardiomiopatia ipertrofica può diventare intrattabile e non sensibile alla terapia farmacologica, e richiedere terapie maggiori.
Fibrillazione Atriale e Ictus
Durante la fibrillazione atriale, il ritmo regolare del cuore è alterato a causa della perdita della normale contrazione degli atri (le due camere cardiache superiori), per cui i ventricoli si contraggono con un ritmo irregolare. La fibrillazione atriale può essere episodica (ovvero, parossistica) o persistente (cronica), si manifesta nel 20-25% dei pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica, ed è frequentemente responsabile di sintomi severi di insufficienza cardiaca.
Mentre alcuni pazienti tollerano bene la fibrillazione atriale e non hanno sintomi associati all’aritmia, molti sviluppano rapidamente sintomi quali affanno, capogiri e svenimento. La fibrillazione atriale tende ad essere più frequente con l’avanzare dell’età, ma può svilupparsi in qualsiasi periodo dell’età adulta (dopo l’età di circa 30-35 anni). Questa aritmia non sembra essere associata a un aumentato rischio di morte improvvisa.
Dato che gli atrii ”fibrillano”, ovvero perdono la capacità di contrarsi e rimangono fermi, vi è anche un rischio di formazione di coaguli dovuto al ristagno del flusso ematico nelle cavità atriali. Se il coagulo si stacca dal cuore, passa nella circolazione sanguigna e raggiunge il cervello può causare un ictus. Il trattamento con farmaci anticoagulanti è importante per proteggere dal rischio di ictus e, in assenza di controindicazioni a questa terapia, è indicato in tutti i pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica che hanno fibrillazione atriale, sia parossistica che cronica.
Qualche volta la fibrillazione atriale si converte spontaneamente al ritmo normale, più frequentemente i pazienti necessitano invece di un trattamento farmacologico per eliminare l’aritmia o per controllare e ridurre la frequenza ventricolare rapida (nel caso in cui il paziente debba rimanere in fibrillazione atriale). La cardioversione elettrica può essere utilizzata per riportare il cuore al suo ritmo normale. Questo trattamento richiede un ricovero in ospedale e consiste nel somministrare un piccolo shock elettrico al torace.
La fibrillazione atriale può manifestarsi anche in altre malattie cardiache diverse dalla Cardiomiopatia Ipertrofica (o anche in pazienti senza malattie di cuore).
Il problema della Morte Improvvisa
Fin dalla prima descrizione della Cardiomiopatia Ipertrofica, circa 50 anni fa, il rischio di morte improvvisa e inattesa ha rappresentato un problema particolarmente rilevante della malattia. In realtà, soltanto una piccola proporzione dei pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica sono a rischio elevato di morte improvvisa e prematura dovuta ad aritmie, che usualmente avviene senza o con scarsi segni premonitori.
Sino agli anni 80, la dimensione del problema della morte improvvisa è stato probabilmente ingrandito a causa del fatto che una sproporzionata quantità di studi erano pubblicati da centri in cui venivano preferibilmente inviati pazienti ad alto rischio (cosiddetti centri terziari di riferimento). Nonostante questo, l’eventualità di una morte improvvisa ed inattesa è reale, anche se avviene in una minoranza di pazienti, rappresenta un pensiero devastante per molti pazienti con questa malattia ed impone la necessità di stratificare (misurare) il grado di rischio in ciascun paziente.
Noi sappiamo che la morte improvvisa si verifica più frequentemente nei pazienti giovani (30 anni di età o più giovani), ma d’altra parte nessuna fascia di età è immune da questo evento. I primi 10-12 anni di vita sono generalmente privi di eventi infausti come la morte improvvisa (un’età in cui l’ipertrofia è anch’essa solitamente assente), ma sono stati segnalati un piccolo numero di casi particolarmente gravi di bambini piccoli, con ipertrofia importante o morte improvvisa.
La morte improvvisa può avvenire nella Cardiomiopatia Ipertrofica in quanto il muscolo cardiaco alterato può talvolta interferire con la normale attività elettrica. Per esempio, in quelle porzioni della parete del ventricolo sinistro con architettura anormale e disorganizzazione (”disarray”) delle cellule muscolari del cuore, il segnale elettrico può diventare instabile mentre attraversa aree di fibrosi e di cellule disorganizzate. Questo può, a sua volta, dar luogo a impulsi elettrici distorti che generano ritmi cardiaci veloci o irregolari, alcuni dei quali possono portare a eventi clinici infausti.
Attualmente, il rischio più elevato di morte improvvisa sembra per lo più associato a uno o più dei seguenti fattori di rischio della malattia:
- un precedente arresto cardiaco (arresto del cuore o prolungata aritmia ventricolare);
- sincope (svenimento con perdita di coscienza, e solitamente caduta a terra) non di origine vaso-vagale (associata a cambiamenti della posizione del corpo, preceduta da nausea-vomito, caldo e sudorazione profusa, etc.), o è associata all’esercizio fisico o quando si verifica nei giovani;
- aritmie importanti (come la tachicardia ventricolare) rilevate ripetutamente durante monitoraggio Holter;
- una storia familiare di morte improvvisa ed inattesa in uno o più famigliari giovani;
- un incremento estremo dello spessore della parete del ventricolo sinistro. Quest’ultimo aspetto della malattia riguarda pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica in cui lo spessore massimo della parete ventricolare è di 3.0 centimetri (30 millimetri) o più, e che possono quindi essere a rischio elevato di morte improvvisa sulla base di questo aspetto particolare della struttura del loro cuore.
Relazione tra l’entità dello spessore della parete del ventricolo sinistro e la probabilità di morte improvvisa. Questa analisi dimostra come un lieve aumento dello spessore parietale sia associato a un basso rischio di morte improvvisa, mentre un aumento estremo dello spessore parietale (30 millimetri o più) è associato a un rischio molto maggiore.
D’altra parte, merita di essere sottolineato con uguale enfasi che molti, probabilmente la maggioranza dei pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica non hanno fattori di rischio per la morte improvvisa e sono a basso rischio di morte prematura, e possono essere rassicurati riguardo a questo aspetto della malattia. Anche se il rischio non è mai zero.
Endocardite
L’endocardite è una infezione del cuore. Questa complicanza è molto rara nella Cardiomiopatia Ipertrofica. Tuttavia, sebbene rara, è importante essere protetti dall’endocardite dato che questa complicanza può causare gravi danni alle valvole cardiache, rendendo necessaria in alcuni casi un intervento chirurgico per sostituire la valvola danneggiata. Il rischio di endocardite batterica nella Cardiomiopatia Ipertrofica sembra essere confinato ai pazienti con la forma ostruttiva della malattia, e colpisce più frequentemente la valvola mitrale.
